Hipercolesterolemia familială este o boală genetică în care colesterolul LDL este mare încă de la naștere, pentru că ficatul nu reușește să scoată suficient LDL din sânge. Nu are legătură cu ce mănânci sau cu cât te miști, deși acestea pot agrava situația. Persoana afectată acumulează, an de an, o expunere la LDL mult mai mare decât restul populației, iar bolile de inimă pot apărea cu zeci de ani mai devreme.
Este una dintre cele mai frecvente boli genetice, dar și una dintre cele mai rar diagnosticate: mulți oameni află de ea abia după un infarct la o vârstă tânără, al lor sau al unei rude. Vestea bună este că, odată recunoscută, poate fi urmărită și tratată eficient. Informațiile din acest articol au caracter general și nu înlocuiesc consultul medicului de familie, al cardiologului sau al medicului specialist în boli metabolice.
Ce este hipercolesterolemia familială
Hipercolesterolemia familială (prescurtată adesea HF sau, în engleză, FH) este o tulburare moștenită a metabolismului colesterolului, cauzată de o modificare într-o genă care controlează eliminarea LDL din sânge. Rezultatul este un LDL mult crescut, prezent din copilărie.
Genele implicate
În majoritatea cazurilor este afectată gena care produce receptorul LDL, „cârligul” de pe celulele ficatului care prinde particulele LDL și le scoate din circulație. Mai rar sunt implicate gena apolipoproteinei B, proteina prin care LDL se leagă de receptor, sau gena PCSK9, care reglează numărul de receptori. Indiferent de genă, efectul este același: mai puțin LDL eliminat, mai mult LDL în sânge. Cum funcționează în mod normal acest sistem afli în articolul despre LDL și HDL.
Forma heterozigotă și forma homozigotă
| Formă | Cum apare | Frecvență orientativă | Ce înseamnă |
|---|---|---|---|
| Heterozigotă | o genă modificată, moștenită de la un singur părinte | aproximativ 1 din 250–300 de persoane | LDL de obicei de două–trei ori mai mare decât normalul |
| Homozigotă | gene modificate moștenite de la ambii părinți | foarte rară | LDL extrem de mare, probleme cardiovasculare din copilărie |
Forma heterozigotă este cea întâlnită de obicei. Forma homozigotă este o boală rară și severă, urmărită în centre specializate.
Cum se moștenește
Hipercolesterolemia familială se transmite autozomal dominant: este suficientă o singură copie a genei modificate pentru ca boala să apară. Practic, asta înseamnă că:
- fiecare copil al unui părinte afectat are o șansă de 50% să moștenească boala;
- băieții și fetele sunt afectați la fel de des;
- boala nu „sare” de obicei generații, dar poate trece neobservată dacă nimeni nu și-a verificat colesterolul;
- dacă ambii părinți au forma heterozigotă, un copil poate moșteni forma homozigotă.
Din acest motiv, descoperirea bolii la o persoană este, de fapt, o descoperire pentru întreaga familie. Ce înseamnă în general antecedentele familiale pentru riscul tău este explicat în Istoricul familial de boli de inimă: ce înseamnă pentru tine.
Semnele care o pot sugera
Hipercolesterolemia familială nu doare și, la cei mai mulți, nu dă semne vizibile ani la rând. Medicul o suspectează pe baza analizelor și a istoricului familial, nu pe baza simptomelor.
Indicii din analize și din familie
- LDL foarte mare la un adult, de exemplu în jurul sau peste 190 mg/dL fără o altă cauză evidentă, ori valori neobișnuit de mari la un copil;
- infarct, angină sau stent la vârste tinere în familie: la bărbați înainte de 55 de ani, la femei înainte de 65;
- colesterol foarte mare cunoscut la părinți, frați sau copii;
- un LDL care scade puțin în ciuda unei alimentații atente.
Semne fizice, uneori prezente
| Semn | Cum arată | Ce trebuie știut |
|---|---|---|
| Xantoame tendinoase | îngroșări ale tendoanelor, mai ales la tendonul lui Ahile sau pe dosul mâinii | foarte sugestive, dar nu apar la toți |
| Arc cornean înainte de 45 de ani | inel albicios-cenușiu la marginea irisului | la vârstnici este frecvent și fără legătură cu boala |
| Xantelasme | pete gălbui pe pleoape | pot apărea și la persoane fără HF |
Absența acestor semne nu exclude boala. Mulți oameni cu hipercolesterolemie familială au o piele și tendoane complet normale.
Sfat: Dacă ai LDL foarte mare, întreabă-ți părinții, frații și bunicii ce valori de colesterol au avut și dacă cineva a avut probleme de inimă de tânăr. Notează vârsta la care au apărut; e una dintre primele întrebări ale medicului.
Cum se confirmă diagnosticul
Diagnosticul îl pune medicul specialist, pe baza unor criterii clinice și, când este posibil, a unui test genetic. În România, persoanele cu suspiciune sunt îndrumate de medicul de familie, cu bilet de trimitere, spre cardiolog sau spre medicul specialist în diabet, nutriție și boli metabolice, iar uneori spre genetică medicală.
Criteriile clinice
Medicii folosesc scoruri validate, cum este scorul Dutch Lipid Clinic Network, care adună puncte pentru:
- valoarea LDL;
- istoricul familial de colesterol mare sau boală precoce;
- istoricul personal de boală cardiovasculară precoce;
- semnele fizice, cum ar fi xantoamele sau arcul cornean precoce;
- rezultatul testului genetic, dacă există.
Suma punctelor încadrează diagnosticul ca posibil, probabil sau sigur.
Testul genetic
Testul genetic caută modificările din genele implicate și poate confirma diagnosticul. Este util mai ales pentru că, odată identificată mutația, rudele pot fi testate țintit. Un test genetic negativ nu exclude complet boala, pentru că nu toate mutațiile sunt cunoscute; medicul interpretează rezultatul în context.
Testarea în cascadă a rudelor
Testarea în cascadă înseamnă că, după ce o persoană este diagnosticată, sunt verificate pe rând rudele de gradul întâi, apoi, la nevoie, cele de gradul al doilea. Este cea mai eficientă cale de a găsi persoanele afectate înainte să apară o problemă.
Pașii obișnuiți:
- persoana diagnosticată își informează părinții, frații, surorile și copiii;
- fiecare rudă își face un profil lipidic, la recomandarea medicului de familie;
- dacă în familie a fost identificată o mutație, rudele pot face testul genetic țintit;
- cei confirmați intră în evidența medicului specialist;
- procesul continuă cu rudele lor.
Copiii
La copiii dintr-o familie cu hipercolesterolemie familială, medicul pediatru sau specialistul poate recomanda verificarea colesterolului din copilărie. Depistarea timpurie contează pentru că expunerea la LDL începe de la naștere. Dacă și când se începe un tratament la un copil decide exclusiv medicul specialist, ținând cont de vârstă, valori și istoricul familiei.
Important: Un copil cu hipercolesterolemie familială nu este un copil bolnav în sensul obișnuit: poate face sport, poate merge în tabere și poate avea o viață normală. Are nevoie doar de urmărire regulată și de obiceiuri sănătoase, la fel ca restul familiei.
De ce contează depistarea timpurie
Riscul în hipercolesterolemia familială vine din expunerea cumulată la LDL: un om cu boala ajunge la vârsta de 30 sau 40 de ani cu o „încărcătură” de colesterol pe care alții o acumulează abia la bătrânețe. De aceea ateroscleroza, descrisă în Ateroscleroza: cum se formează plăcile în artere, poate începe foarte devreme.
Când boala este recunoscută și tratată din timp, riscul scade substanțial. Persoanele cu HF sunt încadrate direct la risc cardiovascular ridicat sau foarte ridicat, fără calcul pe diagrame; motivul este explicat în articolul despre riscul cardiovascular global.
Ce include urmărirea
- profil lipidic periodic, inclusiv lipoproteina(a), care poate crește suplimentar riscul;
- tensiune, glicemie, greutate și evaluarea fumatului;
- la unele persoane, investigații pentru plăci în artere, de exemplu ecografia Doppler carotidiană;
- evaluare cardiologică dacă apar simptome la efort.
Rolul tratamentului și al stilului de viață
În hipercolesterolemia familială, alimentația sănătoasă este necesară, dar aproape niciodată suficientă, pentru că problema este eliminarea LDL, nu aportul. Medicul recomandă de obicei tratament medicamentos, adesea din clasa statinelor, uneori în combinație cu alte clase, ales și ajustat individual.
Stilul de viață rămâne important pentru că elimină factorii care se adaugă peste LDL:
- fără fumat, nici activ, nici pasiv;
- alimentație săracă în grăsimi saturate, descrisă în Alimentația pentru un colesterol sănătos: ce contează;
- mișcare regulată;
- control al tensiunii și al greutății.
Atenție: Femeile cu hipercolesterolemie familială care își planifică o sarcină trebuie să discute din timp cu medicul, pentru că unele tratamente pentru colesterol nu se folosesc în sarcină și alăptare. Nu opri și nu modifica singură tratamentul.
Semnele de alarmă și apelul la 112
Pentru că bolile coronariene pot apărea la vârste tinere, persoanele cu HF și familiile lor trebuie să recunoască semnele de urgență și să nu le pună pe seama vârstei sau a oboselii.
Sună la 112 dacă apar:
- durere, apăsare sau strângere în piept, mai ales la efort sau care durează mai mult de câteva minute;
- durere care iradiază spre braț, gât, maxilar sau spate;
- lipsă bruscă de aer, transpirații reci, greață, senzație de leșin;
- slăbiciune sau amorțeală bruscă pe o parte a corpului, vorbire neclară.
O durere în piept care apare la efort și trece repede în repaus cere oricum evaluare medicală rapidă, iar dacă apare pentru prima dată, se agravează, durează mai mult sau apare în repaus, sună la 112; mecanismul ei este explicat în Angina pectorală și cardiopatia ischemică, pe înțeles. Semnele infarctului sunt descrise în Infarctul miocardic: semnele de alarmă și ce faci imediat.
Ce merită reținut despre HF
Hipercolesterolemia familială este o boală genetică frecventă, adesea nediagnosticată, în care LDL este mare de la naștere. Se moștenește cu o șansă de 50% de la un părinte afectat, se suspectează din analize și din istoricul familiei și se confirmă de medicul specialist, uneori cu test genetic. Depistată devreme, cu testarea rudelor și tratament ales de medic, riscul de boală de inimă precoce scade mult. Rolul ei în strategia mai largă de prevenție este descris în ghidul despre colesterol și prevenție.
De reținut:
- LDL foarte mare la un adult tânăr sau un infarct precoce în familie sunt semnale de verificat;
- fiecare copil al unui părinte afectat are o șansă din două să moștenească boala;
- rudele de gradul întâi trebuie să își verifice colesterolul;
- dieta singură nu ajunge de obicei;
- tratamentul se alege și se ajustează exclusiv de medic.
Întrebări frecvente
Pot avea hipercolesterolemie familială dacă sunt slab și sportiv?
Da. Boala ține de gene, nu de greutate sau de stilul de viață, iar LDL rămâne mare și la persoanele foarte active.
Copilul meu trebuie testat dacă eu am HF?
De obicei da, la recomandarea pediatrului sau a medicului specialist, pentru că fiecare copil are o șansă din două să fi moștenit boala. Medicul stabilește vârsta potrivită pentru testare.
Testul genetic este obligatoriu pentru diagnostic?
Nu. Diagnosticul se poate pune și pe criterii clinice, dar testul genetic îl confirmă și ajută la testarea țintită a rudelor.
Se vindecă hipercolesterolemia familială?
Nu se vindecă, pentru că este genetică, dar se poate controla. Cu urmărire medicală și tratament ales de medic, riscul cardiovascular scade substanțial.
Ce specialist se ocupă de hipercolesterolemia familială?
În România, de obicei cardiologul sau medicul specialist în diabet, nutriție și boli metabolice, iar pentru testarea genetică medicul de genetică medicală. Medicul de familie face trimiterea.
